Síndrome de Down. Qué es y porqué se produce
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social.
Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".
Autismo en niños
¿Cuáles son las causas del autismo?
1. Las relaciones del niño autista con su entorno y su ambiente social. Algunos estudios relacionan el autismo con una falta de afectividad en la infancia. En ocasiones, se ha relacionado el autismo con una educación sostenida por padres distantes, fríos y demasiado intelectuales.
2. Deficiencias y anormalidades cognitivas. Parece existir alguna base neurológica en el desarrollo de esta enfermedad, aunque no está demostrada.
3. Procesos bioquímicos básicos. Se ha encontrado un exceso de secreción de serotonina en las plaquetas de los autistas.
Perfil de un niño autista
El niño autista tiene una mirada que no mira, pero que traspasa. En el lactante, se suele observar un balbuceo monótono del sonido, un balbuceo tardío y una falta de contacto con su entorno, así como un lenguaje gestual. En sus primeras interacciones con los demás, lo primero que se detecta es que no sigue a la madre en sus intentos de comunicación y puede entretenerse con un objeto sin saber para qué sirve. En la etapa preescolar, el niño empieza a parecer extraño porque no habla. Le cuesta asumir el yo e identificar a los demás. No establece contacto con los demás de ninguna forma. Estos niños autistas pueden presentar conductas agresivas, incluso para sí mismos. Otra característica del autismo es la tendencia a llevar a cabo actividades de poco alcance de manera repetitiva como dar vueltas o llevar a cabo movimientos rítmicos con su cuerpo (aletear con sus brazos). Los autistas con un alto nivel funcional pueden repetir los anuncios comerciales de la televisión o llevar a cabo rituales complejos al acostarse a dormir. En la adolescencia, se dice que 1/3 de los autistas suelen sufrir ataques epilépticos, lo cual hace pensar en una causa de origen nervioso.
Resumen de los síntomas que indican que el niño es autista
- Acentuada falta de reconocimiento de la existencia o de los sentimientos de los demás.
- Ausencia de búsqueda de consuelo en momentos de aflicción.
- Ausencia de capacidad de imitación.
- Ausencia de juego social.
- Ausencia de vías de comunicación adecuadas.
- Marcada anormalidad en la comunicación no verbal.
-- Marcada anomalía en la emisión del lenguaje con afectación.
- Anomalía en la forma y contenido del lenguaje. - Movimientos corporales estereotipados.
- Preocupación persistente por parte de objetos.
- Intensa aflicción por cambios en aspectos insignificantes del entorno.
- Insistencia irracional en seguir rutinas con todos sus detalles.
¿Existe tratamiento?
La educación especial es el tratamiento fundamental y puede darse en la escuela específica o bien en dedicación muy individualizada ("Maternage"). Se puede recurrir a la psicoterapia, aunque los resultados son escasos debido a que el déficit cognitivo y del lenguaje dificultan la terapéutica. El apoyo familiar es de gran utilidad. Los padres deben saber que la alteración autista no es un trastorno afectivo relacionado con la crianza. Es recomendable buscar y mantener contactos con asociaciones para padres de niños autistas. Hay que considerar también el tratamiento farmacológico, que deberá estar indicado por un médico especialista.
¿Se puede curar el autismo?
El autismo no tiene curación. Es un síndrome que definió en 1943 un psiquiatra de origen austriaco llamado Leo Kanner. Hoy en día, 50 años después, aún no se conocen las causas que originan esa grave dificultad para relacionarse. Se calcula que unos 350 niños en la Comunidad de Madrid conviven con el síndrome.
